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1、先天性巨结肠，主要症状是胎儿粪便排出延迟，粪便会沉积在肠道内，会使结肠肥大扩张。腹部可呈宽肠状，有时可触及充满粪便的肠袢，还有营养不良和发育迟缓。长期腹胀、便秘会使孩子食欲下降，影响营养的吸收，引起消瘦、贫血，孩子的发育明显比同龄正常孩子差。
2、此外，先天性巨结肠易伴有小肠结肠炎，尤其是在新生儿期。患儿全身情况突然恶化，出现严重腹胀、呕吐、腹泻和脱水、酸中毒。如果治疗不及时，往往会有很高的死亡率。所以当宝宝消化不良，发育明显减弱时，要及时去医院。通过手术或一些保守治疗，可以在一定程度上缓解先天性巨结肠相关症状。
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